Liebe Lori,

sei nicht zu enttäuscht von der Humangenetik. Es ist in der Tat so, dass es keine Möglichkeit gibt Euch komplett durch zu screenen. Das ist Science Fiction. Ebenso wie die Designer Babys. Für viele Erkrankungen/Merkmale wie (z.B. Augen) sind mehr als ein Gen verantwortlich, dass macht es dann noch schwerer. Für die Erkrankungen, bei denen man das ursächliche Gen kennt, kann man gezielt auf Mutationen gucken, wenn es denn genau diese Mutationen sind. Ist es eine neue, unbekannte Mutation, muss man nicht unbedingt etwas finden. Es ist leider alles nicht so einfach und schnell wie im Film.

Ich denke, sofern der Kollege von Eurer Humangenetikerin keine Idee hat, wird es keine Möglichkeit geben, Euch Gewissheit zu geben. Ich weiß, das hört sich sch***** an, und daher schick ich Euch eine der fettesten Umarmungen die es gibt!

Liebe Grüße
Karen

P.S. Sollte Euch das weiterhelfen, ruf durch und ich erklär Dir einiges noch genauer oder ich kann Euch auch anbieten zum nächsten Termin mit zu kommen... Will mich aber nicht aufdrängen, da das ein sehr persönliches Thema ist. Entscheidung liegt natürlich wie immer bei Euch!!!

Liebe Lori,

u.U. kann ich für Dich nochmal in der Fachliteratur suchen. Dort gibt es Fachartikel bei denen Ärzte sogenannte Einzelfallbeschreibungen machen. Ist nur eine sehr wage Idee von mir, aber vielleicht einen Versuch wert?

Wenn Du das möchtest, dann schick mir doch die beschriebenen genetischen"Auffälligkeiten" von Jano per PN und ich mach mich die Tage mal an eine Internetrecherche.

Versprechen kann ich Dir nichts, es ist die Suche nach der Nadell im Heuhaufen. Aber versuchen kann ich es.

Lieben Gruß
Karen

Zitat von lele2011:

Liebe Lori,

u.U. kann ich für Dich nochmal in der Fachliteratur suchen. Dort gibt es Fachartikel bei denen Ärzte sogenannte Einzelfallbeschreibungen machen. Ist nur eine sehr wage Idee von mir, aber vielleicht einen Versuch wert?

Wenn Du das möchtest, dann schick mir doch die beschriebenen genetischen"Auffälligkeiten" von Jano per PN und ich mach mich die Tage mal an eine Internetrecherche.

Versprechen kann ich Dir nichts, es ist die Suche nach der Nadell im Heuhaufen. Aber versuchen kann ich es.

Lieben Gruß
Karen

das hört sich toll an!!!!

Karen sag mal wo findet man solche "einzelfälle"?

Zitat von Sternenvogel:

Zitat von lele2011:

Liebe Lori,

u.U. kann ich für Dich nochmal in der Fachliteratur suchen. Dort gibt es Fachartikel bei denen Ärzte sogenannte Einzelfallbeschreibungen machen. Ist nur eine sehr wage Idee von mir, aber vielleicht einen Versuch wert?

Wenn Du das möchtest, dann schick mir doch die beschriebenen genetischen"Auffälligkeiten" von Jano per PN und ich mach mich die Tage mal an eine Internetrecherche.

Versprechen kann ich Dir nichts, es ist die Suche nach der Nadell im Heuhaufen. Aber versuchen kann ich es.

Lieben Gruß
Karen

das hört sich toll an!!!!

Karen sag mal wo findet man solche "einzelfälle"?

Diese Einzelfälle werden manchmal von Ärzten in der Fachliteratur beschrieben. Gucken kann man in speziellen Suchmaschinen für medizinsche Fachartikel (z.B. Pubmed). Ärzte und Wissenschaftler müssen ja publizieren, um ihren "Wert" zu steigern und Gelder aufzutreiben (hab selber drei Paper - hohoho! Ist nicht viel!). Zu 99% sind die paper auf Englisch und werden eben nur in den Fachjournals beschrieben. Von daher ist eine medizinische und in diesem Fall humangenetische Ausbildung /Studium nötig. Ansonsten versteht man diese Artikel leider nicht. Ist eben von Ärzten für Ärzte geschrieben...

LG

Zitat von lele2011:

Zitat von Sternenvogel:

Zitat von lele2011:

Liebe Lori,

u.U. kann ich für Dich nochmal in der Fachliteratur suchen. Dort gibt es Fachartikel bei denen Ärzte sogenannte Einzelfallbeschreibungen machen. Ist nur eine sehr wage Idee von mir, aber vielleicht einen Versuch wert?

Wenn Du das möchtest, dann schick mir doch die beschriebenen genetischen"Auffälligkeiten" von Jano per PN und ich mach mich die Tage mal an eine Internetrecherche.

Versprechen kann ich Dir nichts, es ist die Suche nach der Nadell im Heuhaufen. Aber versuchen kann ich es.

Lieben Gruß
Karen

das hört sich toll an!!!!

Karen sag mal wo findet man solche "einzelfälle"?

Diese Einzelfälle werden manchmal von Ärzten in der Fachliteratur beschrieben. Gucken kann man in speziellen Suchmaschinen für medizinsche Fachartikel (z.B. Pubmed). Ärzte und Wissenschaftler müssen ja publizieren, um ihren "Wert" zu steigern und Gelder aufzutreiben (hab selber drei Paper - hohoho! Ist nicht viel!). Zu 99% sind die paper auf Englisch und werden eben nur in den Fachjournals beschrieben. Von daher ist eine medizinische und in diesem Fall humangenetische Ausbildung /Studium nötig. Ansonsten versteht man diese Artikel leider nicht. Ist eben von Ärzten für Ärzte geschrieben...

LG

bin auch zum "Paper" geworden... aber drei ist ja schon mal ein anfang!

Hallo Lori,

ach Mensch, das ist ja Mist, dass sie Euch nicht gleich Blut abgenommen haben Aber klar, wonach sollen sie suchen wenn sie es nicht wissen?

Ich hoffe sehr, dass der Kollege von eurer Humangenetikerin was rausfindet und ihr ein kleines bisschen Klarheit bekommt, was Jano wirklich hatte, und, wie die Chancen für eine normal verlaufende SS werden.

Fühl dich lieb gedrückt und umarmt!

Liebe Karen,

ich weiß gar nicht wie ich dir danken soll. Dein Angebot uns zu helfen ist einfach Wahnsinn!!! Du hast eine kleine Tochter und willst dir trotzdem die Mühe machen!! Vielen, vielen Dank dafür!!! Ich werde mich per PN bei dir melden.

Zitat von Heidelberg:

Hallo Lori,

ach Mensch, das ist ja Mist, dass sie Euch nicht gleich Blut abgenommen haben Aber klar, wonach sollen sie suchen wenn sie es nicht wissen?

Ich hoffe sehr, dass der Kollege von eurer Humangenetikerin was rausfindet und ihr ein kleines bisschen Klarheit bekommt, was Jano wirklich hatte, und, wie die Chancen für eine normal verlaufende SS werden.

Fühl dich lieb gedrückt und umarmt!

Ja, ich bin auch gespannt was die Ergebnisse bringen, wobei ich etwas die Hoffnung aufgebe, damit ich nicht zu sehr enttäuscht bin, wenn sie gar nichts finden...

Zitat von Sternenvogel:

Lori ich denke nicht, dass ihr ein Einzelfall seid. Leider wird nie oder nur sehr sehr selten bekannt, wenn die Ärzte vor einem Rätsel stehen.
Wenn die was finden, was sie noch nie hatten, dann wird rumprobiert -hab ich leider am eigenen Leib erfahren müssen. Man wird immer nur vertröstet, bekommt keine klaren antworten, lebt in Angst und Ungewissheit.
Wüsste jetzt aber auch nicht, wo du dich hinwenden könntest, wo man vielleicht noch mehr dieser "Fälle" findet.
Es kann sein, dass es wieder passiert - es muss aber nicht. Es kann eine Laune der Natur gewesen sein - die keiner verstehen wird. Gib nicht auf... drück Dich!

Ja, dieses Gefühl habe ich auch, wenn sie nicht weiter wissen, dann vertrösten sie einen, aber wiederrum kann man es nicht als negativ sehen, was sollen sie mir denn auch sagen,wenn sie es nicht wissen. Sicher habe ich es mir anders vorgestellt als es heute abgelaufen ist, aber auch, weil ich nicht die Erfahrung habe. Ich hoffe auch, dass es eine Laune der Natur war...

Bei dem ganzen hin und her und immer verschiedenen Aussagen der Ärzte hat einen doch ganz schön verrückt gemacht! Mal hieß es er hat dies, dann das, dann doch was anderes...mein Kopf ist soo voll. Aber so ist das, wenn halt viele Ärzte an einem Patienten rumgedoktort haben...

es hieß doch schon immer viele köche verderben den brei.
ich weiß nicht... ich denke ich würde es nochmal versuchen... unser erstes sternchen hatte wohl schwere chromosomenschäden... max ist gesund... das zweite sternchen... es gab keinen offensichtlichen grund.... und der zwerg jetzt entwickelt sich ok... organscreening haben wir glaube in 4 wochen.

Zitat von Sternenvogel:

es hieß doch schon immer viele köche verderben den brei.
ich weiß nicht... ich denke ich würde es nochmal versuchen... unser erstes sternchen hatte wohl schwere chromosomenschäden... max ist gesund... das zweite sternchen... es gab keinen offensichtlichen grund.... und der zwerg jetzt entwickelt sich ok... organscreening haben wir glaube in 4 wochen.

ich denke auch, dass wir es trotzdem versuchen werden auch wenn die nächste SS sehr schwer wird. Wie ging es dir in der SS mit Max. Er ist das zweite Kind, oder?? Hattest du da die ganzen Monate Angst gehabt???

Zitat von Lori26:

Zitat von Sternenvogel:

es hieß doch schon immer viele köche verderben den brei.
ich weiß nicht... ich denke ich würde es nochmal versuchen... unser erstes sternchen hatte wohl schwere chromosomenschäden... max ist gesund... das zweite sternchen... es gab keinen offensichtlichen grund.... und der zwerg jetzt entwickelt sich ok... organscreening haben wir glaube in 4 wochen.
[/quo

ich denke auch, dass wir es trotzdem versuchen werden auch wenn die nächste SS sehr schwer wird. Wie ging es dir in der SS mit Max. Er ist das zweite Kind, oder?? Hattest du da die ganzen Monate Angst gehabt???

Beim ersten.. klar von Fehlgeburten hat man gehört -aber sowas betrifft einen doch nicht - sowas ist immer ganz weit weg.. Tja und dann hatte ich doch eine. war ganz schlimm.
Wollte dann aber unbedingt wieder schwanger werden.. war ganz extrem. Dann als es geklappt hat war Freude und Angst zusammen. Als wir die SSW der FG überwunden hatten, ging es besser, hab mich dann auch auf die US gefreut und gesehen, wie er wächst. Aber bin immer mit Flauem gefühl zum FA. Gut - die Schwangerschaft mit ihm war eine einzige Katastrophe.... Reitunfall, Treppensturz, extremer Blutdruck, sehr hoher Druck in der Gebärmutter... es sah nicht wirklich gut aus - aber er hat sich immer tapfer durchgeschlagen. ruhiger wurde ich, als ich ihn regelmäßig gespürt hab.
Beim BS und der aussage von den ärzten wir machen sofort ks hab ich gestreikt - ich hatte irgendwie ein ganz tiefes vertrauen zu ihm. und er hat echt noch 4 wochen durchgehalten und gewartet.

Nach der 2ten FG hab ich natürlich schon angst jetzt in der SS - immer und immer wieder, ob alles ok, ist, weil es so ganz ohne probleme läuft. Aber dem Zwerg scheint es richtig gut zu gehen.
Habe ja jetzt sehr engmaschige kontrollen - alle 2 wochen us.

Ich hoffe, dass kommt jetzt nicht falsch rüber, aber ich muss zuerst ein Kompliment an lele machen. Ich finde es (auch) ganz toll, dass du Lori dieses Angebot gemacht hast!
.
Liebe Lori...
Ich habe ebenfalls gespannt deinen Beitrag gelesen und habe so gehofft, dass ihr endlich etwas "greifbares" erfahrt, sich neue Erkenntnisse auftun. Anscheinend gestaltet sich aber auch dieser Versuch, etwas über Jano's Tod herauszufinden, als sehr kompliziert. Ich möchte jetzt nicht auf die Medizin schimpfen (da ich nicht wie lele vom Fach bin und mir vorstellen kann, dass es die Suche nach der Nadel im Heuhaufen ist), aber seltsam ist es schon und ganz besonders schrecklich für euch als Eltern, die eventuell damit leben müssen, NIE genau zu erfahren warum er gestorben ist. Das tut mir wirklich von Herzen leid!

Zitat von Sternenvogel:

Zitat von Lori26:

Zitat von Sternenvogel:

es hieß doch schon immer viele köche verderben den brei.
ich weiß nicht... ich denke ich würde es nochmal versuchen... unser erstes sternchen hatte wohl schwere chromosomenschäden... max ist gesund... das zweite sternchen... es gab keinen offensichtlichen grund.... und der zwerg jetzt entwickelt sich ok... organscreening haben wir glaube in 4 wochen.
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ich denke auch, dass wir es trotzdem versuchen werden auch wenn die nächste SS sehr schwer wird. Wie ging es dir in der SS mit Max. Er ist das zweite Kind, oder?? Hattest du da die ganzen Monate Angst gehabt???

Beim ersten.. klar von Fehlgeburten hat man gehört -aber sowas betrifft einen doch nicht - sowas ist immer ganz weit weg.. Tja und dann hatte ich doch eine. war ganz schlimm.
Wollte dann aber unbedingt wieder schwanger werden.. war ganz extrem. Dann als es geklappt hat war Freude und Angst zusammen. Als wir die SSW der FG überwunden hatten, ging es besser, hab mich dann auch auf die US gefreut und gesehen, wie er wächst. Aber bin immer mit Flauem gefühl zum FA. Gut - die Schwangerschaft mit ihm war eine einzige Katastrophe.... Reitunfall, Treppensturz, extremer Blutdruck, sehr hoher Druck in der Gebärmutter... es sah nicht wirklich gut aus - aber er hat sich immer tapfer durchgeschlagen. ruhiger wurde ich, als ich ihn regelmäßig gespürt hab.
Beim BS und der aussage von den ärzten wir machen sofort ks hab ich gestreikt - ich hatte irgendwie ein ganz tiefes vertrauen zu ihm. und er hat echt noch 4 wochen durchgehalten und gewartet.

Nach der 2ten FG hab ich natürlich schon angst jetzt in der SS - immer und immer wieder, ob alles ok, ist, weil es so ganz ohne probleme läuft. Aber dem Zwerg scheint es richtig gut zu gehen.
Habe ja jetzt sehr engmaschige kontrollen - alle 2 wochen us.

Ja, die Angst wird wohl immer bleiben....es hört sich aber trotzdem nach einer anstrengenden SS an. Aber zum Glück ist es gut gegangen.

Zitat von Pananino85:

Ich hoffe, dass kommt jetzt nicht falsch rüber, aber ich muss zuerst ein Kompliment an lele machen. Ich finde es (auch) ganz toll, dass du Lori dieses Angebot gemacht hast!
.
Liebe Lori...
Ich habe ebenfalls gespannt deinen Beitrag gelesen und habe so gehofft, dass ihr endlich etwas "greifbares" erfahrt, sich neue Erkenntnisse auftun. Anscheinend gestaltet sich aber auch dieser Versuch, etwas über Jano's Tod herauszufinden, als sehr kompliziert. Ich möchte jetzt nicht auf die Medizin schimpfen (da ich nicht wie lele vom Fach bin und mir vorstellen kann, dass es die Suche nach der Nadel im Heuhaufen ist), aber seltsam ist es schon und ganz besonders schrecklich für euch als Eltern, die eventuell damit leben müssen, NIE genau zu erfahren warum er gestorben ist. Das tut mir wirklich von Herzen leid!

Liebe Pana,

es kommt überhaupt nicht falsch rüber. Lele hat ihren Kompliment verdient!!!

Ja, ich finde es auch sehr seltsam. Was aber beunruhigend für uns ist, dass die Ärzte auch vor einem Rätsel stehen...das macht einem auch Angst. Irgendwie habe ich der Medizin immer vertraut und war immer der Meinung, dass sie heutzutage alles finden können. Ich will mir auch nicht mehr so viele Hoffnungen machen noch irgendwann mal etwas zu erfahren bevor ich wieder enttäuscht werde.

Ich habe gestern nochmal mit dem Pathologen gesprochen und sie haben noch Gewebeprobem vom Herzen und von der Leber aufbewahrt. Ich hoffe,dass die Humangenetikerin damit trotzdem was anfangen kann.

Als er mir das erzählte, war es doch ein komisches Gefühl...Jano ist nicht ganz tot...es lebt ja noch was von ihm....