hallo, kennt das jemand von euch die sogenannte kugelzellanämie? meine große tochter hat das seit geburt und muss deswegen öfters ins krankenhaus, sie ist sehr anfällig was krankheiten angeht und brauch ab und an bluttransfusionen. in letzter zeit häufiger. vielleicht findet sich hier noch jemand denen es so ähnlich geht, deren kinder oder auch selbst die krankheit haben. die krankheit wurde duch den kindsvater übertragen, der aber nie richtig darüber gesprochen hatte. würde mich über antworten und gleichgesinnte freuen.
lg manu

ich scubsmal für dich

Zitat von juliaS1987:

ich scubsmal für dich

danke

Sie scheint wohl sehr selten zu sein, ich selber höhre das zum 1. mal

Kugelzellanämie (Sphärozytose) und Elliptozytose

Was ist eine Kugelzellänämie (Spärozytose) bzw. Elliptozytose?
Diese Erkrankungen gehören zu den hämolytischen Anämien. Sie sind autosomal dominant vererbte Defekte der Hülle (Membran) der roten Blutkörperchen (deshalb auch "membranopathische Anämien" genannt). Dadurch nehmen diese normalerweise scheibenförmigen Zellen bei der Kugelzellanämie eine kugelige Form an. Bei der Elliptozytose haben die Erythrozyten eine ellipsoide Form.

Wer ist betroffen?

Die Kugelzellanämie ist die häufigste angeborene hämolytische Anämie in Mitteleuropa, sie betrifft einen von 5.000 Einwohnern.

Wie entstehen diese Krankheiten?

Durch einen Gendefekt erfolgt eine fehlerhafte Bildung der Hülle der roten Blutkörperchen. Es kommt zu einer Störung der Durchlässigkeit, es dringt vermehrt Flüssigkeit in die Zellen ein, welche dadurch eine kugelige (oder elliptoide) Form annehmen. Sie sind kaum verformbar und bleiben deshalb in der Milz hängen, wo sie vermehrt und vorzeitig abgebaut werden.

Welche Symptome treten auf?

Bereits im Kindesalter kommt es zu hämolytischen Krisen mit Fieber, Gelbfärbung der Haut und Oberbauchschmerzen. Das Ausmaß der Blutarmut (Anämie) ist sehr unterschiedlich, da eine vermehrte Blutneubildung den vermehrten Abbau oft völlig ausgleichen kann. Die Milz ist nach längerem Verlauf deutlich vergrößert. Der Verlauf der Elliptozytose ist wesentlich leichter, nur selten kommt es zum Auftreten von hämolytischen Krisen.

Welche Komplikationen können auftreten?

Infektionen, insbesondere durch bestimmte Viren (Parvovirus), können hämolytische und auch aplastische Krisen (vorübergehendes Knochenmarkversagen) auslösen. Durch das erhöhte Bilirubin (ein Abbauprodukt des Hämoglobins) im Blut, das über die Galle ausgeschieden werden muss, besteht eine Neigung zu Gallensteinen.

Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Da es sich um eine erbliche Krankheit handelt, ergeben sich erste Hinweise aus der Familiengeschichte. Zur Diagnosesicherung muss eine Blutuntersuchung durchgeführt werden. In den Laborergebnissen finden sich Zeichen der Hämolyse: Erhöhung von LDH, vermehrtes Bilirubin, Erhöhung der Retikulozytenzahl (unreife, größere rote Blutkörperchen) als Zeichen einer gesteigerten Blutneubildung und gegebenenfalls hohe Harnsäurewerte durch den vermehrten Zellabbau. Im Blutausstrich erkennt man unter dem Mikroskop die typischen kugeligen Zellen.

Wie erfolgt die Behandlung?

Die Therapie der Wahl bei der Kugelzellanämie ist die Entfernung der Milz (Splenektomie). Dies sollte wegen erhöhter Infektionsgefahr nicht vor dem fünften Lebensjahr durchgeführt werden. Die Milz erfüllt als Bestandteil des Immunsystems auch eine wichtige Funktion in der Abwehr von Infektionserregern. Obwohl der Defekt der roten Blutkörperchen weiterhin besteht, normalisiert sich ihre Lebenszeit nach diesem Eingriff, denn durch die Entfernung der Milz wird der Verbrauch reduziert. Vor der Milzentfernung müssen die Patienten gegen Pneumokokken und Hämophilus influenza geimpft werden.

Zitat von Nicolche:

Sie scheint wohl sehr selten zu sein, ich selber höhre das zum 1. mal

selten ist sie bei uns nicht gerade.....meine große hat sie in einer schweren form dann ihre schwester, ihr leiblich vater, den sein bruder und deren mutter soweit ich weiß, hat sich aber alles erst im nachhinein rausgestellt als sie schon da war.
es trifft 1 von 5000 menschen in deutschland, bei uns schon mehr.

Hört sich ja nicht gerade schön an Ihr habt bestimmt schon viel drunter leiden müssen. Leon musste auch wegen seinen Hoden das 1. jahr ständig zu ärzten und Spezialisten rennen. ist zwar weit nicht so schlimm wie das ich es hier lese. Aber nervlich hat es mit auch zermürbt

Zitat von Nicolche:

Hört sich ja nicht gerade schön an Ihr habt bestimmt schon viel drunter leiden müssen. Leon musste auch wegen seinen Hoden das 1. jahr ständig zu ärzten und Spezialisten rennen. ist zwar weit nicht so schlimm wie das ich es hier lese. Aber nervlich hat es mit auch zermürbt

also vor einem halben jahr wars besonders schlimm....da sind wir abends ind krankenhaus rein da hatte sie nur noch einen hb wer von 2, 5...das war mehr als knapp, es mußten sehr viele erst kommen, jeder hat versucht ihr einen zugang zu legen für transfusion keiner hat es geschafft, das war grauen voll, selbst der chefarzt selber kam, hat es auch nicht geschafft, dann haben sie uns aus dem zimmer raus, und inder narkose arzt hat dann am hals einen zugang legen könne, ihr ging es da sehr sehr schlecht. nachdem sie dann ihre erste portion blut bekommen hat noch in der nacht, ging es ihr am nächsten tag wenigstens schon ein bisschen besser. aber das war der horror hoch 13.

Zitat von manuela2809:

Zitat von Nicolche:

Hört sich ja nicht gerade schön an Ihr habt bestimmt schon viel drunter leiden müssen. Leon musste auch wegen seinen Hoden das 1. jahr ständig zu ärzten und Spezialisten rennen. ist zwar weit nicht so schlimm wie das ich es hier lese. Aber nervlich hat es mit auch zermürbt

also vor einem halben jahr wars besonders schlimm....da sind wir abends ind krankenhaus rein da hatte sie nur noch einen hb wer von 2, 5...das war mehr als knapp, es mußten sehr viele erst kommen, jeder hat versucht ihr einen zugang zu legen für transfusion keiner hat es geschafft, das war grauen voll, selbst der chefarzt selber kam, hat es auch nicht geschafft, dann haben sie uns aus dem zimmer raus, und inder narkose arzt hat dann am hals einen zugang legen könne, ihr ging es da sehr sehr schlecht. nachdem sie dann ihre erste portion blut bekommen hat noch in der nacht, ging es ihr am nächsten tag wenigstens schon ein bisschen besser. aber das war der horror hoch 13.

Kann ich mir echt vorstellen. Bin ja im Krankenhaus umgekippt als sie ihm Blut für die Hormonwerte abgenommen haben. Oder als er Operiert worden ist. Die Schreie aus dem Op saal. Wo er so fürchterlich nach mir geschrieen hat. ich bin ja schon ein starkes Mädchen. Aber das war mir zu viel

Zitat von Nicolche:

Zitat von manuela2809:

Zitat von Nicolche:

Hört sich ja nicht gerade schön an Ihr habt bestimmt schon viel drunter leiden müssen. Leon musste auch wegen seinen Hoden das 1. jahr ständig zu ärzten und Spezialisten rennen. ist zwar weit nicht so schlimm wie das ich es hier lese. Aber nervlich hat es mit auch zermürbt

also vor einem halben jahr wars besonders schlimm....da sind wir abends ind krankenhaus rein da hatte sie nur noch einen hb wer von 2, 5...das war mehr als knapp, es mußten sehr viele erst kommen, jeder hat versucht ihr einen zugang zu legen für transfusion keiner hat es geschafft, das war grauen voll, selbst der chefarzt selber kam, hat es auch nicht geschafft, dann haben sie uns aus dem zimmer raus, und inder narkose arzt hat dann am hals einen zugang legen könne, ihr ging es da sehr sehr schlecht. nachdem sie dann ihre erste portion blut bekommen hat noch in der nacht, ging es ihr am nächsten tag wenigstens schon ein bisschen besser. aber das war der horror hoch 13.

Kann ich mir echt vorstellen. Bin ja im Krankenhaus umgekippt als sie ihm Blut für die Hormonwerte abgenommen haben. Oder als er Operiert worden ist. Die Schreie aus dem Op saal. Wo er so fürchterlich nach mir geschrieen hat. ich bin ja schon ein starkes Mädchen. Aber das war mir zu viel

eigentlich bin ich da auch schon ganz schön abgehärtet, aber das war auch mir selber zu viel des guten, wie gut das mein schatz mit war, ich konnte nicht mehr, war nur noch am weinen als sie uns raus geschickt haben, und dann wie sie allein dadrin war bei all den ärzten und wie sie das so jammerte, man wünscht sowas niemanden, das ist so schrecklich.

wir mütter müssen schon viel aushalten, aber alles hat seine grenzen

am montag muss ich mit meiner großen zum arzt blutabnehmen lassen, wenn ich ihr in die augen schaue ist schon wieder so gut wie kein blut mehr zu sehen, das selbe an den lippen, ich hoffe sehr das sie mit ihren blutwerten noch in nem guten bereich ist, sonst heist es am montag wieder ins kh damit sie blut kriegen muss, und das in den ferien, das schlimme dabei, sie muss in 80 km entfernte kh, da kann ich nicht jeden tag da sein, weil ja noch 2 .-andere mäuse da sind die mich brauchen. ich hoffe das beste.

nun ist es doch war gewurden, die ärztin hat grad angerufen die blutbefunde sind da, jetzt heißt es sofort ins krankenhaus, der hb wert ist wieder sehr weit abgefallen, um 9 gehts dann los. sie brauch wieder blut.

hi manu....
also ich ahbe von dieser krankheit noch nichts gehoert.....mensch deine arme maus......hoffe es geht ihr bald wieder besser....thread ist gespeichert
lg kiki von den febmamis ))

Zitat von kikiti:

hi manu....
also ich ahbe von dieser krankheit noch nichts gehoert.....mensch deine arme maus......hoffe es geht ihr bald wieder besser....thread ist gespeichert
lg kiki von den febmamis ))

hi kiki, wenn du fragen hast frag einfach, ich werds versuchen zu beantworten. werde hier weiter berichten wie es immer weiter geht......