Mütter- und Schwangerenforum

Welche Untersuchungen - Pränataldignostik

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Sarah2022
2990 Beiträge
15.05.2023 17:30
Ich war bei meinem ersten Gyn-Termin ( alles in Ordnung) und soll mir jetzt überlegen, welche Untersuchungen ich machen lasse und welche nicht.

Wenn ich Fragen habe, besprechen wir die beim nächsten Termin. Aber ich will mich gerne schon vorher informieren, um dann gleich die "richtigen" Fragen stellen zu können.
Ich habe Flyer zur Infomation bekommen über:
- Feindiagnostik (Ultraschall)
- Nackentransparenztest und Bluttests im Rahmen des Ersttrimester-Tests
- genetische Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen NIPT
- Fruchtwasseruntersuchung

Was habt ihr gemacht und was nicht? Warum habt ihr euch so entschieden?

Ist eigentlich der Nackentransparenztest und der Ultraschall zur Feindiagnostik die gleiche Untersuchung?

Habt ihr im Rahmen der NIPT auch das Geschlecht bestimmen lassen?

Über den Harmony-Test habe ich keine Infos bekommen. Macht man den nicht mehr?
Chrysopelea
15242 Beiträge
15.05.2023 17:48
Zitat von Sarah2022:

Ich war bei meinem ersten Gyn-Termin ( alles in Ordnung) und soll mir jetzt überlegen, welche Untersuchungen ich machen lasse und welche nicht.

Wenn ich Fragen habe, besprechen wir die beim nächsten Termin. Aber ich will mich gerne schon vorher informieren, um dann gleich die "richtigen" Fragen stellen zu können.
Ich habe Flyer zur Infomation bekommen über:
- Feindiagnostik (Ultraschall)
- Nackentransparenztest und Bluttests im Rahmen des Ersttrimester-Tests
- genetische Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen NIPT
- Fruchtwasseruntersuchung

Was habt ihr gemacht und was nicht? Warum habt ihr euch so entschieden?

Ist eigentlich der Nackentransparenztest und der Ultraschall zur Feindiagnostik die gleiche Untersuchung?

Habt ihr im Rahmen der NIPT auch das Geschlecht bestimmen lassen?

Über den Harmony-Test habe ich keine Infos bekommen. Macht man den nicht mehr?


Der Harmony test ist quasi eine Marke des NIPT. Wir haben den machen lassen, auch mit der Geschlechtsbestimmung, worüber ich sehr froh bin, sonst wüssten wir nämlich noch immer nicht was es wird
Der NIPT ist, meiner Meinung nach, nur in Kombination mit dem Feindiagnostikultraschall wirklich sinnvoll. Denn die Frage ist, was macht ihr, wenn das Ergebnis auffällig ist? Darüber sollte man sich unbedingt vorher schon Gedanken machen. Ein auffälliges Ergebnis mit Trisomie 13 oder 18 ist tatsächlich mit großer Wahrscheinlichkeit falsch positiv und an der Stelle ist der Ultraschall eben wichtig. Bei den beiden Trisomien sind die Fehlbildungen für gewöhnlich so schwer, dass man sie in der Feindiagnostik eigentlich nicht übersehen kann. So kann man die Ergebnisse des NIPT gut einordnen. Dieser ist bei der Erkennung von Trisomie 21 auch sehr zuverlässig (die kann in der Feindiagnostik eher mal übersehen werden).

Nackentransparenz haben wir nicht machen lassen (Nacken Falte wird bei der Feindiagnostik aber auch angeschaut), weil da nur eine Wahrscheinlichkeit berechnet wird, das bringt mir nicht viel, da brauch ich dann ja trotzdem noch den NIPT dazu...

Die Fruchtwasseruntersuchung birgt ein Fehlgeburtsrisiko, diese hätte ich nur machen lassen, wenn durch die anderen beiden Tests Trisomie 13 oder 18 wahrscheinlich erschienen wäre, da dann die Schwangerschaft beendet worden wäre. Bei Verdacht auf Trisomie 21 hätte ich die auch nicht gemacht, da wir das Baby in dem Fall bekommen hätten und da wäre ich dann nur für die Sicherheit das Fehlgeburtsrisiko nicht eingegangen wäre.
Das ist aber eine sehr individuelle Entscheidung. Was würde es für euch bedeuten, wenn Trisomie 13,18 oder 21 im Raum stünden?
Gemma
2732 Beiträge
15.05.2023 17:59
Schön, dass alles super ist bei dir !!

Ich glaube da gehen die Meinungen sehr weit auseinander. Da wird hier sicher vieles zusammen kommen an Argumenten.

Der NIPT gehört laut einer Studie des Ärzteblatts immer mit dem Ersttrimesterscreening zusammen. Allein hat es wohl keine richtige Aussage. Der NIPT wird wahrscheinlich von deiner kasse übernommen und das ETS musst du selber zahlen. Außer es ergeben sich vorher schon Auffälligkeiten. Bei uns sollte es 250€ kosten.
Das ETS macht man um die 11. Woche rum. Korrigiert mich. Ich bin da nicht ganz so drin.
Gegen 20. Woche wird der zweite US gemacht. Durch mein Alter wird dort ein Organultraschall ( der große ?!?) gemacht. Da wird auch bei mir die nackenfalte mitgemacht. Das macht in meiner Praxis ein feindiagnostiker.
Wir machen nur die vorgegebenen US. Wir machen nichts extra.
Eine Fruchtwasser Untersuchung ist ja auch nur angezeigt wenn der NIPT auffällig war. Wenn ich es richtig weiß…

Alles gute!
Sarah2022
2990 Beiträge
15.05.2023 18:02
Danke für eure Informationen. Super.

Ein Kind mit Trisomie 21 würden wir auf jeden Fall in unserer Familie willkommen heißen.
Über Trisomie 13 und 18 muss ich mich erst mal informieren. Ich habe davon keine Ahnung.
Von der Tendenz würde ich im Moment sagen, auch wenn das Kind nur wenige Minuten nach der Geburt leben könnte, würde ich es trotzdem austragen. Aber vielleicht kann man das auch erst entscheiden, wenn man wirklich eine schlimme Diagnose bekommt.
Gemma
2732 Beiträge
15.05.2023 18:06
Morgen kann ich dir zum zweiten US mehr sagen da ich morgen den Termin hab.
Gabrielsmom
2014 Beiträge
15.05.2023 19:59
Ich habe die Diagnose Trisomie 18 bekommen vor 4 Jahren in meiner SS…
Hatte den ersten auffälligen Befund bei meiner FA in der 11.Woche und darauf hin Feindiagnostik plus Nackenfalte und dann Fruchtwasserpunktion.

Bei meinem Zwerg jetzt hab ich auch Feindiagnostik und Nackenfalte messen lassen,um ein bisschen beruhigter zu sein.
Chrysopelea
15242 Beiträge
15.05.2023 21:57
Zitat von Gemma:

Schön, dass alles super ist bei dir !!

Ich glaube da gehen die Meinungen sehr weit auseinander. Da wird hier sicher vieles zusammen kommen an Argumenten.

Der NIPT gehört laut einer Studie des Ärzteblatts immer mit dem Ersttrimesterscreening zusammen. Allein hat es wohl keine richtige Aussage. Der NIPT wird wahrscheinlich von deiner kasse übernommen und das ETS musst du selber zahlen. Außer es ergeben sich vorher schon Auffälligkeiten. Bei uns sollte es 250€ kosten.
Das ETS macht man um die 11. Woche rum. Korrigiert mich. Ich bin da nicht ganz so drin.
Gegen 20. Woche wird der zweite US gemacht. Durch mein Alter wird dort ein Organultraschall ( der große ?!?) gemacht. Da wird auch bei mir die nackenfalte mitgemacht. Das macht in meiner Praxis ein feindiagnostiker.
Wir machen nur die vorgegebenen US. Wir machen nichts extra.
Eine Fruchtwasser Untersuchung ist ja auch nur angezeigt wenn der NIPT auffällig war. Wenn ich es richtig weiß…

Alles gute!


Ich hatte den Feinultraschall später, in der 13. Oder 14. Woche glaube ich.
15.05.2023 22:01
Wir haben aufgrund von Auffälligkeiten in der Familie (Herzfehler) per Überweisung einen Organultraschall in der Pränataldiagnostik machen lassen. Das war ca. in der 23. Woche. Ich glaube, Feindiagnostik nennt man das.

Nackenfaltentransparenz ist m.M.n. nicht aussagekräftig, verwirrt und verängstigt mehr als es hilft, deshalb habe ich mich 2x dagegen entschieden.
Den NIPT kann ich (!für mich ganz persönlich!) ethisch nicht vertreten, ebenso Fruchtwasseruntersuchung. Bisher kann ich mir wenige Situationen/Fehlbildungen/Beeinträchtigungen vorstellen, die mich zu einem Abbruch bewegen würden. Sollte es da mal eine ärztliche Empfehlung in die andere Richtung geben (wegen akuter Gefährdung meiner Gesundheit oder der des Babys oder oder...), würden wir die Situation natürlich nochmal neu bewerten.
Sarah2022
2990 Beiträge
15.05.2023 23:15
Vielen Dank für eure Informationen und die persönlichen Erfahrungen.
Wir müssen das alles noch einmal durchdenken. Heute war keine Zeit, aber es eilt auch nicht.

Im Moment geht mir durch den Kopf, dass das Kleine wahrscheinlich auf jeden Fall zur Welt kommen darf. Auch wenn es nur ein paar Minuten oder auch gar nicht Leben sollte, möchte ihn es doch kennen lernen und Abschied nehmen.
Und wenn wir uns dafür entscheiden, dann brauchen wir einige Untersuchungen ja gar nicht.

Wir werden auf jeden Fall nichts machen lassen, was irgend eine Gefahr für das Kleine darstellt - also keine Fruchtwasseruntersuchung.
Sarah2022
2990 Beiträge
15.05.2023 23:18
Zitat von Gabrielsmom:

Ich habe die Diagnose Trisomie 18 bekommen vor 4 Jahren in meiner SS…
Hatte den ersten auffälligen Befund bei meiner FA in der 11.Woche und darauf hin Feindiagnostik plus Nackenfalte und dann Fruchtwasserpunktion.

Bei meinem Zwerg jetzt hab ich auch Feindiagnostik und Nackenfalte messen lassen,um ein bisschen beruhigter zu sein.
Das tut mir sehr sehr leid für dich. Darf ich dich fragen, wie ihr euch nach der Diagnose entschieden habt?
Sarah2022
2990 Beiträge
15.05.2023 23:20
Zitat von Gemma:

Morgen kann ich dir zum zweiten US mehr sagen da ich morgen den Termin hab.
Was, schon so weit?
Ja, das würde mich auch interessieren.
Gabrielsmom
2014 Beiträge
16.05.2023 08:20
Zitat von Sarah2022:

Zitat von Gabrielsmom:

Ich habe die Diagnose Trisomie 18 bekommen vor 4 Jahren in meiner SS…
Hatte den ersten auffälligen Befund bei meiner FA in der 11.Woche und darauf hin Feindiagnostik plus Nackenfalte und dann Fruchtwasserpunktion.

Bei meinem Zwerg jetzt hab ich auch Feindiagnostik und Nackenfalte messen lassen,um ein bisschen beruhigter zu sein.
Das tut mir sehr sehr leid für dich. Darf ich dich fragen, wie ihr euch nach der Diagnose entschieden habt?

Ich habe meine Tochter damals in der 18.Woche auf die Welt gebracht
fellfluse
805 Beiträge
16.05.2023 09:37
Ich habe mich vor drei Jahren nach Beratung durch meine FÄ dafür entschieden erst das Ersttrimesterscreening zu machen und wären da Auffälligkeiten gewesen, hätte ich einen Bluttest gemacht.

Mir wurde gesagt dass der Bluttest eben nur ein ganz kleines Fenster betrachtet und alles andere nicht abdeckt, das sieht man nur um US. Und anders herum: wenn der US absolut unauffällig ist, ist die Wahrscheinlichkeit für Fehlbildungen die dann der Bluttest nicht zeigen würde, sehe gering.

Daher haben wir erst das Screening gemacht bei dem auch die Nackenfalte angeschaut wurde und da alles tip-top war habe ich auf den Bluttest verzichtet. Hätte es Auffälligkeiten gegeben hätte ich ihn gemacht.

Euch alles Gute!
Gemma
2732 Beiträge
16.05.2023 14:16
Wir haben heute die feindiagnostik gehabt. 30min schallen. Das Baby wurde komplett vermessen. Die Nabelschnur wurde geschaut, das Hirn wurde geschaut aus allen ebenen. Das Gewicht und die Länge wurde bestimmt. Nackenfalte wurde nicht gemacht. Das Gesicht sah man nicht. Ist so. Ich muss nicht nochmal hin.
Wisu
5012 Beiträge
16.05.2023 14:29
Zitat von fellfluse:

Ich habe mich vor drei Jahren nach Beratung durch meine FÄ dafür entschieden erst das Ersttrimesterscreening zu machen und wären da Auffälligkeiten gewesen, hätte ich einen Bluttest gemacht.

Mir wurde gesagt dass der Bluttest eben nur ein ganz kleines Fenster betrachtet und alles andere nicht abdeckt, das sieht man nur um US. Und anders herum: wenn der US absolut unauffällig ist, ist die Wahrscheinlichkeit für Fehlbildungen die dann der Bluttest nicht zeigen würde, sehe gering.

Daher haben wir erst das Screening gemacht bei dem auch die Nackenfalte angeschaut wurde und da alles tip-top war habe ich auf den Bluttest verzichtet. Hätte es Auffälligkeiten gegeben hätte ich ihn gemacht.

Euch alles Gute!


Genauso habe ich es auch gemacht.
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