Danke euch.
Ja er weiß nicht was geschieht, weiß aber auch nicht, ob es besser wäre, wenn er es wüsste.
Will das nur alles schnell hinter uns bringen und dann ist der Mist endlich weg. Denk euch nix, wenn ich mich nicht melde, werden wohl erst am WE wieder nach Hause dürfen.

Luni unsere Daumen sind gedrückt! Kann dich verstehen, bei uns stehen sobald wir's ok haben vom Anästhesisten die op für paukenröhrchen und Polypen an...die Polypen sind sooo riesig das wir alleine deswegen ne Nacht bleiben müssen und bei unserer Vorgeschichte sowieso....

Danke euch.
Sind heute schon entlassen worden, zwei Tage nach der OP. Johannes gehts prima, das Pipimachen scheint nicht zu schmerzen und er ist für meinen Geschmack schon wieder viel zu fidel. Nicht das ichs ihm nicht gönnen würde, aber wir müssen jetzt tierisch aufpassen, dass er nicht zu wild ist, damit die Nähte nicht wieder aufplatzen... Er darf jetzt auch mal mindestens nächste Woche nicht in die Krippe, wobei ich ihn eventuell wesentlich länger zu Hause lassen möchte.

Prima das hört sich doch gut an!!

Huhu Mädels, jetzt hat hier schon fast 1 Jahr keiner mehr was geschrieben

Wie gehts euch?

Uns gehts prima. Johannes ist ein Schatz, wenn er nicht gerade seinen Willen durchsetzen will und Julia versucht sich ständig am Krabbeln und Hochziehen, aber das klappt noch nicht so recht.

Hallo!
Hier soweit ja. Bis auf diverse Hiobsbotschaften um Ostern die wir langsam verarbeiten....
Ihr kennt Louisas ganzen Defekte noch? Schilddrüse, herz, krampfanfälle, seit Dez letzten Jahres Brille, sprachentwicklungsstörung, entwicklungsretardierung, minderwuchs.....zumindest einen Teil....der Rest gehört zu den neuen Dingen....
Ostern erfuhren wir dann nach einer genetischen Beratung und Untersuchung, das Louisa einen gendefekt hat, der sich22q11mikrodelitionssyndrom nennt......haben zwar Glück im Unglück und sie ist nur leicht betroffen, aber das weitere Ausmaß sehen wir noch nicht...sprich ob sie je auf eine normale Schule kann, Ausbildung, beruf...
Uns ist eine ganze Welt zusammengebrochen....und arbeiten uns jetzt dadurch....müssten uns selber untersuchen lassen, weil das auch vererbbar ist, sind aber gesund.
Nur obwohl mein Wunsch nach einem 2.kind riesig ist, wird sie wohl alleine bleiben. Mein Mann hat ne Riesen Panik, das das 2.dasselbe Syndrom bekommt und evtl schwerer betroffen ist....sprich schwerstmehrfachbehindert bis hin zu nicht überlebensfähig....

Nichts desto trotz macht sie sich in ihrem Tempo prima und entdeckt die Welt! Und Größe Holt sie im bestenfalls noch bis zur Pubertät auf. Auch wenn sie vermutlich nicht größer wie max 1,60 cm werden wird.

Jetzt waren wir für eine Woche im Sauerland im Urlaub und sie war schlicht begeistert.

Wie gehts dem Rest??

Aktuelle Fotos. Das Baby ist der jüngste meiner Schwester von Anfang Juli, Louisa ist stolze große Cousine!

Oh tini das sind keine schönen Nachrichten Aber soweit entwickelt sie sich ganz gut laut den Fotos... Also das Motorische oder? Drück euch die Daumen, dass es glimpflich abgeht.

Ist in D eigentlich mittlerweile nicht erlaubt eine FW-Untersuchung zu machen um schwere Schäden bei vorbelasteten Familien auszuschließen? Oder kommt das für euch nicht in Frage?

Jein....obwohl das Syndrom das 2.häufigsten nach der Trisomie 21 ist, besteht hier nicht die Möglichkeit einer präimplantationsdiagnostik. Sprich die Untersuchung der befruchteten Eizellen und das künstliche einsetzen der gesunden Eizellen.
Aber ich dürfte, wenn ich schwanger wäre, die punktion machen lassen und hätte auch dann das recht ( bescheuert wie sich das anhört....wüsste nicht ob ich es machen würde...) dass Kind abzutreiben.
Allerdings müssen wir immer dabei sagen, was sie suchen müssen, weil bei der normalen Fruchtwasserpunktion mit der der chromosomenanalyse kommt das nicht raus. Da müssen die mehr ins Detail gehen....sprich die Chromosomen einzelnd angucken, in unserem Fall eben das 22.chromosom.

Ich wäre auch noch eher davon überzeugt, das wir es trotzdem versuchen, aber mein Mann hat noch mehr Angst davor noch ein krankes Kind zu bekommen. Ich werde Ende des Jahres 35, das heißt das Risiko auf tris 21 steigt zusätzlich....

Entwicklungsrechnisch ist sie motorisch recht gut dabei, feinmotorik ist noch was unausgereift, aber nix problematisches. Sie bekommt seit einem Jahr Frühförderung. Die sogar nach den Ferien erst mal beendet wird, da sie auf dem gleichen Stand von Altersgenossen ist.
Sprachlich bekommt sie seit Ostern Logopädie.sie spricht auch viel, aber außenstehende verstehen sie oft nicht, da sie sehr nasal spricht (gaumensegelschwäche, heißt sie kann nicht genug druck aufbauen, ist aber erlernbar, und nach ein paar Jahren Logo sollte das kein Problem mehr sein....)
Sonst ist sie halt eher klein mit 93cm und 14,5kg bei 29monaten. Dafür aber schon kräftig, was ungewöhnlich ist. Essen ist ein Kampf hier....sie isst so gut wie nix an manchen Tagen, oder sie haut rein...auch fürs Syndrom typisch....naja, mal sehen was auf uns noch zu kommt...

Hmmm.... ich glaube Präimplatationsdiagnostik wäre mir auch sympathischer. Eine nicht gesunde befruchtete Eizelle nicht einzusetzen ist ja immer noch was anderes als dann ein krankes Kind abzutreiben.

Ich hab immer gesagt für mich käme eine Abtreibung in diesem Falle in Frage. Wenn man dann allerdings schon ne Weile schwanger ist und soll das dann beenden... hmmm schwierig. Das muss man auch erstmal verkraften können.

Huhu hier auch mal Meldung von uns!
Wir sind auch wieder fit, lia hatte sich im mai den Oberschenkel gebrochen und das zog sich bis ende juli. Immer wieder kh usw. War nicht ganz einfach. Sonst gehts ihr gut, is ein riese mit 95cm und 13,5 kilo. Quatscht den ganzen tag wie verrückt und trockej sindwir auch so gut wie.
Sind nur langsam mal Urlaubsreif, hat ja alles durcheinander geworfen dieses jahr. Hund hatte auch nen schweren bandscheibenvorfall und op und meim papa muss auchddauernd ins kh. Uns wird also auch nicht langweilig hier.

Hey hallo ihr Lieben,
Wie geht es euch? Bei uns ist alles prima.

Tini da habt ihr aber schon so einiges durch machen müssen.
Das tut mir leid für euch und Vorfällen für die kleine Lou.
Auf den Bildern sieht man ihr das alles gar nit an.
Ich hoffe und drück die Daumen das nit noch mehr dabei kommt.

Ihr wart im Sauerland... Wo denn genau???

Gruß an den Rest...

Hallo ela!
Waren in der Jugendherberge burg bilstein. Sprich in bilstein. War sehr schön da und wir sind von dort ausgehen viel rumgefahren und haben viel unternommen. Attahöhle, biggesee, besucherbergwerk, Pyramiden, dieser tierfreizeitpark, dessen Namen ich schon wieder vergessen hab...ein sehr schöner Urlaub.
Wie geht's euch? Was mach der kurze?

Oh schade das wir das nit ehr wussten...
Das ist gerade mal ne halbe Dreiviertel Stunde von uns aus.
Aber ihr hattet bestimmt auch so schon genug um die Ohren.

Ah der Kurze Macht sich prima
Er ist Mega aufgeweckt und immer gut drauf!
Lacht viel und bringt uns mit seiner guten Laune immer wieder zum lachen.
Er ist toll,ich verliebe mich jeden Tag neu in den Kerl

Frohes neues Jahr euch!

Wie geht es euch denn? Was gibt es Neues?

Bei uns ist wieder alles im Umbruch. Ab 1.2. gehe ich wieder 25 Stunden arbeiten. Julia läuft seit November und der Große ist rotzfrech, aber sehr lieb und sehr bemüht um seine Mitmenschen

Hallo ihr lieben, hier wurde schon ewig nichts mehr geschrieben. Ich schreibe jetzt ei fach mal,mal sehen ob was kommt vielleicht erinnert sich die ein oder andere noch an mich. Uns geht's soweit gut.hier und da erkältung. Niklas wird jetzt vier und ist munter und frech er hat in letzter zeit ein allergisches Asthma entwickelt,aber es hält sich in Grenzen. Wir basteln schon seit längerem an Kind Nr 2.hatte im Sept letzten Jahres eine Fehlgeburt in der 14.woche. Diagnose trisomie 13. Wir sind dennoch froh das sich unser strernchen selbst dafür entschlossen hat zu gehen. Nun setzt man sich natürlich unter Druck .mein mann will nicht so recht ein zweites Kind tut aber auch nichts dafür das es nicht passiert wir versuchen es weiterhin. Einmal will er und einmal will er nicht.und das stresst mich auch noch. Naja...wer weiß ich hibbel auf jedenfall.
Wie geht's denn euch allen so?