So jetzt muss ich auch mal bisschen rumjammern.
War mit meinem großen heute in der Uni-Klinik, weil unser Neurologe die Nervenleitgeschwindigleit im Arm nicht messen konnte.
Dort wurde dann in beiden armen und im rechten Bein gemessen, es war ein ziemlich junger Arztdazu kam noch eine Ärztin.nach der ganzen messerei,die schon alleine von den Kommentaren der Schwester schlecht waren, wurden wir ne halbe stunde nach draußen geschickt, weil der Arzt die Untersuchung mit dem Prof.besprechen wollte.
Als wir zurückkommen mussten wir sofort zum Professor ins Zimmer, der uns empfahl zu einem Genetiker zu gehen, um abzuklären ob Lucas diese Krankheit(HSMN1)hat.Ich bin dort raus und war erstmal nur geschockt, er hat ja nicht gesagt er hat es.dass kann nur der Gen test feststellen.Er hat ihm nur gesagt, dass er sich viel.einen anderen Berufswunsch aussuchen soll.Lucas ist 17und will dieses Jahr eine Lehre zum IT Systemelektroniker machen.Jetzt hab ich ein bisschen gegoogelt(ich weiß, soll man nicht) und da steht eigentlich nicht wirklich was..... nur dass die Fingerfertigkeit und die Koordination der Beine schlechter wird.... und es gibt keine wirkliche Therapie.
Wenn Lucas diese Krankheit wirklich hat, muss bei mir auch alles getestet werden um zu sehen ob ich es vererbt habe, und wenn ja kann es zu 50%sein dass meine zwei kleinen dieses Krankheit auch haben....
Kennt sich damit jemand aus?
Manchmal könnt ich echt nur schreien, immer irgendeinen neuen Scheiss.
Sorry fürs jammern, aber dass musste raus.

Zitat von engelchen310774:

So jetzt muss ich auch mal bisschen rumjammern.
War mit meinem großen heute in der Uni-Klinik, weil unser Neurologe die Nervenleitgeschwindigleit im Arm nicht messen konnte.
Dort wurde dann in beiden armen und im rechten Bein gemessen, es war ein ziemlich junger Arztdazu kam noch eine Ärztin.nach der ganzen messerei,die schon alleine von den Kommentaren der Schwester schlecht waren, wurden wir ne halbe stunde nach draußen geschickt, weil der Arzt die Untersuchung mit dem Prof.besprechen wollte.
Als wir zurückkommen mussten wir sofort zum Professor ins Zimmer, der uns empfahl zu einem Genetiker zu gehen, um abzuklären ob Lucas diese Krankheit(HSMN1)hat.Ich bin dort raus und war erstmal nur geschockt, er hat ja nicht gesagt er hat es.dass kann nur der Gen test feststellen.Er hat ihm nur gesagt, dass er sich viel.einen anderen Berufswunsch aussuchen soll.Lucas ist 17und will dieses Jahr eine Lehre zum IT Systemelektroniker machen.Jetzt hab ich ein bisschen gegoogelt(ich weiß, soll man nicht) und da steht eigentlich nicht wirklich was..... nur dass die Fingerfertigkeit und die Koordination der Beine schlechter wird.... und es gibt keine wirkliche Therapie.
Wenn Lucas diese Krankheit wirklich hat, muss bei mir auch alles getestet werden um zu sehen ob ich es vererbt habe, und wenn ja kann es zu 50%sein dass meine zwei kleinen dieses Krankheit auch haben....
Kennt sich damit jemand aus?
Manchmal könnt ich echt nur schreien, immer irgendeinen neuen Scheiss.
Sorry fürs jammern, aber dass musste raus.

keiner?

Hallo,

ich hab mich jetzt etwas belesen... bin auf einer neurologischen Station tätig und so ist mir "Muskelatrophie" nicht unbekannt. Allerdings sagte mir HSMN1 erst einmal nichts, was aber auch nicht weiter schlimm ist.

Ich finde es persönlich nicht schlimm, wenn man sich über Erkrankungen beließt, gerade wenn ein starker Verdacht im Raum steht... man will ja schließlich wissen, was evtl. auf einen zukommt.

Was ich so gelesen habe, scheint es eine langsam fortschreitende Erkrankung zu sein, bei der sich die Muskeln an den Extremitäten (Arme und Beine) zurückbilden/abbauen... sprich, der Betroffene wird irgendwann auf Hilfsmittel angewiesen sein.

Der schlechte Befund bei der Nervenleitgeschwindigkeit zeigt, daß Schädigungen an den Nervenbahnen bereits nachweisbar sind. Die Frage ist dann nur noch... welche Ursache gibt es dafür?!

Der Professor hat auf Grund seiner langjährigen Erfahrung wahrscheinlich einen starken Verdacht, daß es das sein könnte... deshalb auch die Empfehlung zum Genetiker... und den Rat, daß Dein Sohn seinen Berufswunsch überdenken soll. Er kennt den Verlauf und er möchte, daß Dein Sohn einen Beruf erlernt, den er auch lange ausüben kann.
Sinnvoll wäre ein Beruf, wo er viel denken und sprechen kann... denn das wird nicht betroffen sein. Feinmotorische Sachen (wie bei seinem Berufswunsch) wird er irgendwann nicht mehr machen können. Vielleicht kann da Euch das BIZ weiterhelfen bzw. beraten.

Noch mal auf die genetische Untersuchung zurück zu kommen...
Wenn Dein Sohn diesen Gendefekt haben sollte, solltest Du aber auch seinen Vater dazu motivieren, sich testen zu lassen.
Haben Deine Kinder alle den gleichen Vater?

Kennst Du bereits dieses Forum: http://forum.dgm.org/ ?
Ich denke mal, da bist Du bei speziellen Fragen besser aufgehoben.

Liebe Grüße

nein die kleinen haben einen anderen Vater.
Ja erstmal liest es sich nicht soooo schlimm.Leider findet man auch nicht wirklich viele Infos.
Ich hab angst dass er in ein Loch fällt,weil er seinen Berufstraum wvtl.aufgeben muss.
Der test wir zuerst bei ihm gemacht,wenn er positiv ist werde ich auch getestet.wenn ich negativ bin,wird der vater getestet.
Hab jetzt gestern den schock so halbwegs verdaut,viel geweint.wir müssen es auf uns zukommen lassen.

Laß den Kopf nicht hängen!
Ich finde, wenn die Erkrankung einen Namen hat, läßt es sich leichter damit umgehen. Das Ungewisse zermürbt einen.

Stimmt, es gibt nicht viele Infos. Aber ich habe das hier gefunden: http://forum.dgm.org/showthread.php?6564-HSMN-Typ- 1
Scroll mal ein bischen runter, da beschreibt ein Betroffener seinen "Werdegang". Ich finde, er hat es sehr gut beschrieben.
Vielleicht hilft Dir das etwas weiter.

War Dein Sohn bei dem Gespräch mit dem Professor mit dabei? Habt Ihr über den Verdacht schon gesprochen? Hat er jetzt schon irgendwelche körperliche Probleme?

Ich finde es sehr schwierig, seinen Traumberuf so "einfach" an den Nagel zu hängen. Ich würde da, ehrlich gesagt, auch arge Probleme haben.
Selbst wenn Dein Sohn erkennt, daß er diesen Beruf nicht ewig ausüben kann, wird er ihn erlernen wollen... egal was kommt! Es gibt mit Sicherheit auch in diesem Beruf Spezialisierungsmöglichkeiten, wo er dann auch mit Handikaps weiter in seinem Beruf arbeiten kann, aber mit anderen Aufgaben und Tätigkeiten. Ich denke mal, er wird schlau genug sein und seinen beruflichen Werdegang seiner möglichen Krankheit anzupassen.

den Thread hab ich schon gefunden gestern.
Ja er war dabei beim Gespräch, wir werden auch ganz offen mit ihm darüber reden wenn wir Gewissheit haben, er ist ja nun mal kein Kind mehr. Er meinte gestern im Auto zu mir, dann muss ich halt Maler lernen ist ein Grobmotorischer Beruf.
ich hab halt den Fehler gemacht zu Google...aber ich war halt neugierig was sich hinter dieser Bezeichnung steckt.
Ja ausfälle hat er schon,stolpern,und oft kann er nicht schreiben,d.h.seine rechte Hand nicht koordinieren,deshalb wurde er ja von unserm HA zum Neurologen geshickt....nur haben wir halt vermutet dass er sich "nur" nen Nerv geklemmt hat.Am 3.2 ist der Termin beim Humangenetiker,in der Regel dauert das 8 Tage bis wir das Ergebnis haben.

Ich finde es gut, daß Dein Sohn kompromißbereit ist... auch wenn es nicht seine erste Wahl ist, er wird sich bestimmt mit einem anderen Beruf arrangieren. Allerdings sollte er sich noch mal beraten lassen.
Bei Maler kommt mir als erstes in den Sinn, daß das Arbeiten auf Leitern oder Gerüsten problematisch werden könnte.
Ich finde es enorm schwierig.

Es ist gut, daß Ihr nicht allzu lange auf die Genuntersuchung warten müßt, dann habt Ihr wenigstens in absehbarer Zeit Gewißheit.
Müßt Ihr dann noch mal in die Uni-Klinik zum Professor?

Gibt es bei Euch in der Nähe eine Selbsthilfegruppe?

Ja wir müssen wenn das Ergebnis vorliegt,da nochmal hin.brauchen auch keinen Termin,sie schieben uns dazwischen...von daher denke ich dass der Prof.sich der Diagnose schon sehr sicher ist.
Ich glaube Lucas macht sich momentan keinen Kopf.Haben jetzt auch nicht mehr über das Thema geredet,Er wird wenn dass Ergebnis vorliegt noch genug Input bekommen.
Nach ner Gruppe hab ich noch nicht geschaut,dass werden wir machen wenn das Ergebnis da ist.

Laßt es erst einmal sacken!

Ich wünsche Euch für die Untersuchung alles, alles Gute und hoffe für Euch, daß Ihr danach etwas Brauchbares in der Hand habt.

Würde mich freuen, wenn Du mir von dem Ergebnis berichtest.

So heute war der Tag der Blutentnahme....der Arzt war total nett,es wurde alles wieder durchgesprochen,ich war zwar nur halb anwesend....
mein Mann lag zu der zeit gerade notfallmässig im op und musste an den Nieren operiert werden....und wenns bei uns dicke kommt,kommts MGADICKE!!Louis hat heute Geburtstag...und?.....wie solls sein...KRANK!!also keine Kita und kein Babysitter da mein Mann ja was anderes vorhatte(Ironie!).Der Tag begann total unspektakulär...morgens um 5(!)keinen Ahnung warum....mein Körper meinte wohl 4 std schlaf reichen ihm....um 8 hab ich Mika in die Krippe gebracht,um 8.15 sind wir beim Kia rein,angemeldet,dann hoch zum Neurologen,Lucas Bericht von der Uni holen,runter zum HA Überweisung holen,rein zum Kia....20Min entspannen....dann Apotheke und heim,da einen schnellen Kaffee,den grossen eingesammelt zum Genetiker gefahren....danach heim,erstmal alle angerufenwegen dem kranken Geburtstagskind(armer Kerl )im schnelldurchlauf durch die Wohnung gerast,dank eines nichtschlafenden zweijährigen konnte ich abend nix mehr machen,bisschen chaos beseitigt,und zwischendrin immer wieder die Klinik angerufen weil ich den ganzen Tag noch nix von meinem Mann gehört habe....der ist noch im op!ok die war eigentlich für 12 angesetzt.um 14 Uhr hiess es dann er ist auf Station,also angezogen mein grosser hat dass Geburtstagskind übernommen ich zur Klinik....joa er sah aus wie ausgek....fühlte sich auch so ...um 15 Mika in der Krippe abgeholt...und?....was soll ich sagen....klar...KRANK....jippie....GSD hat die Erzieherin von Mika mir den Rücken frei gehalten denn eig.hätte ich ihn schon morgens abholen müssen.....erstmal ende,das erste kranke Kind liegt in meinem Bett

Ach herje... da kam ja wirklich alles auf einmal!!!

Ich hoffe, Deinen Sorgenkindern geht es etwas besser.

Wie hat Dein Mann die OP überstanden?

Ich wünsch Louis noch nachträglich zum Geburtstag alles Gute, gute Besserung und vor allen beste Gesundheit.

Daß Du bei dem doch recht wichtigen Termin nur "halb anwesend" warst, ist völlig verständlich.
Aber jetzt hat Dein großer erst mal die Blutabnahme geschafft und jetzt heißt es abwarten!

Liebe Grüße

Huhu,haben dass Ergebnis vom Genetiker...NEGATIV!!!!!!!!!
Jeah!!GSD
jetzt muss nur noch geklärt werden was er dann hat.......

GLÜCKWUNSCH!!! Ich freu mich so für Euch!

Da ist Euch bestimmt ein ganz großer Stein vom Herzen gefallen.

Ich bin jetzt schon gespannt, was die Neuros draus machen bzw. zu welcher Erkenntnis sie kommen.
Irgendeine Ursache muß es ja haben.

Zitat von sonnenkopp:

GLÜCKWUNSCH!!! Ich freu mich so für Euch!

Da ist Euch bestimmt ein ganz großer Stein vom Herzen gefallen.

Ich bin jetzt schon gespannt, was die Neuros draus machen bzw. zu welcher Erkenntnis sie kommen.
Irgendeine Ursache muß es ja haben.

Danke.....Joa hab erstmal geheult.... aber vor freude

so ich muss mal ein bisschen weiterschreiben...vor drei Wochen waren wir wieder in der uni,es wurde blut abgenommen zum schauen was dahintersteckt....
heute war dann wieder Termin,blut ist in Ordnung...also wurde nervenwasser entnommen.bei mir wurden die nerven im rechten bein gemesssen.alles ok.
jetzt will der Arzt meinen Exmann messen...na toll!
Lucas hat ihn dann angerufen,er war wohl megaangepisst,aber da muss er jetzt durch.am 9.ist der nächste Termin,der Arzt hofft dass mein ex bis dahin da war.Lucas hat ihm verklickert dass es dringend ist.bin mal gespannt...
und der Arzt ist wohl von nem gendefekt immer noch nicht weg!
dafür hat lucas sich die letzten Wochen einen megakopf gemacht wie seine Zukunft weitergeht.........und..... er macht die schule weiter.....er macht sein FachAbi .
bin megastolz auf meinen grossen