Hallo,

Ich habe da auch eine kleine geschichte für euch...

Meine Tochter ist jetzt 2 Jahre.
Mit etwa 3 Monaten habe ich gemerkt es stimmt was nicht mit ihren augen. das eine auge ruschte andauernt weg. wir waren ja bei den u untersuchungen alles laut kia immer gut. mit 6 monaten wurde es dann schlimmer sie lachte immer noch nicht,hatte sich nicht bewegt lag wie ein maikäfer aufm rücken ohne bewegen oder ähnliches. wir wieder zum kia seine ausage, ja solang sie sich weiter entwickelt is alles ok ich war so wütet ich wollte eine überweisung zum augenarzt der kia rückte sie nicht raus,ich wieder heim, dann meine schwiegermutter mit genommen,un das ich ein wenig unterstützung hatte ( ich habe keine eltern mehr). ok dann gab der kia entlich mir eine überweisung für den augenarzt. wir dort hin gefahren uns wurde nur gesgat wir können noch nichts machen sie sei ja erst 6 monate. sollen noch mal mit 1 jahr kommen. gemacht getan, wir wieder hin wo sie 1 jahr war,dort wurden test gemacht (waren 3 augenärzte in der praxis) der eine miss + werte der andre - werte un der dritte im bunde sagte es wäre alles normal.nach ner halben std kam die ärztin zu uns un sagte sie seien überfordert ob wir den in die nächste klinik für schiebehandlung fahren würden,ich guck erst mal die ärztin an und sagte ,,ähm hallo was für eine frage na klar fahre ich dort hin wenn es meiner tochter gut tut.
dort in der klinik termin gemacht,naürlich mit wartezeit,unsere tochter war dann schon 1,5 jahre alt.

jetzt zu der anderen sache mit ca 8 monaten erkannte ich das meine tochter ihren arm als nach hinten ausstreckte. ich wieder zu diesem kia er wollte mir wieder keine überweisung geben, bis ich dann auf den tisch gehauen hab. wir zu gymnastik dort wurde fest gestellt,das sie eine blockade zwischen wirbel & halswirbel säule hatte. diese wurde entfernt,sie hat dann zu mindest schon ma allein gessen...

so nun in der klinik wurde festgestellt das sie uns nicht richtig gesehen hat sondern nur unsere umrisse und stimmen war genommen hat ( daher konnten wir uns zum horst machen wie blöd) nun gut endlich wussten wir woran wir waren. sie bekam dann ende august 2012 eine brille mit der stärke +5 & +6 dioptrin... das is ein haufen holz,( alle die eine brille haben wissen bestimmt wovon ich rede)....

wir dann zu unserem kia ihm die befunde gegeben ja is so sollten ma paar untersuchungen machen evtl spz. ich habe es befürwordet. dort ein termin gemacht natürlich erst ein für 18.12.13 bekommen
der kia hat es hin genommen obwohl er wusste ich bin wieder schwanger...

wir sind dann im September zu einem anderen Kia gewechselt.
diese frau ist ein gott so liebevoll und fürsorglich.
wir haben mir ihr von a bis z alles mit ihr besprochen.
wo wir bei dem neuen kia waren konnte meine große noch nichts außer sitzen wirklich nur sitzen. der neue kia rief sogar in dem spz an um den termin vorzulegen da ich ja wieder ss war un der et 18.11. geswesen wäre. wir vom kia heim mit freude weil wir endlich jemand hatten mit dem wir über unsere große reden konnte...

am nächsten tag rief der neue kia mich an er hat im spz angerufen wir bekommen in den nächsten tagen ein anruf. kaum aufgelegt klingelt es wieder spz am telefon,sie haben uns ein termin für den 03.09.13 angeboten ( was ein kurzer anruf vom kia bewirklichen kann)

wir dort hin dort wurden eine test gemacht. sie war dort 20 Monate un sie konnte nichts auser sitzen !!!!! sie hatt gerade mal 4 tage ihre brille. sie wurde auf ca 12-14 monate zurück gestuft.
wir mussten mit ihr zu sehr vielen untersuchungen....
-eeg
-hüftscreening
-humangenetik
-hno
-blutabnahme auf alles mögliche

alle test waren negativ sie ist gesund hängt aber nach.
die ärztin im spz will nun gucken durch unser gespräch,wegen der brille ob sie sich tatsächlich weiter entwickelt oder nicht.

am 11.03.14 haben wir wieder erneut einen termin dort.

nun ja ende september hat sie hat angefangen sich zu drehen !!!! und ist so durch die wohnung.
seit 31.12.13 hat sie dann endlich angefangen zu krabbeln... juhu sie spielt allein beschäftig sich allein. un sie ist so lieb zu ihrer schwester, wenn sie weint krabbelt sie hin un macht ihr musik an...

am 16.1.14 waren wir beim augenarzt un uns wurde gesgat die augen haben sich verbesser sie sieht nun auch mit ihrem bösen auge was.
juhu endlich.
natürlich haben wir auch gleich unsere kleine untersuchen lassen aber da war alles ok....

wir waren gerade jetzt am 27.1.14 wieder beim kia wegen u7 & der kleinen ihrer u4- un der kia hat sich so gefreut das sie sich in nur 4 monaten so weiter entwickelt hat das wofür babys 6-9 monate braucht.

jetzt fängt sie an sich überall hoch zu ziehen und alles von tisch und schränken zu holen es ist nichts mehr sicher...

Wir haben sie jetzt zur frühförderung angemeldet un hoffen das bald der bescheid kommt. zu gymnastik gehen wir immer noch alle 2 wochen...
der kia sagte wenn sie gut mit macht,hat sie bis sie 4 jahre ist alles aufgeholt.... ( man kann mit förderung immer aufholen)

Entschuldigung das es so lange geworden ist,aber nur mal soviel dazu jedes kind ist anders. hol dir von einem anderen kia nen anderen rat manchmal bewirkt es wunder...

wenn ich meine kleine sehe ist es unterschied wie tag und nacht . meine kleine babbelt und lacht jetzt schon mit einem das hat meine große gar nicht gemacht....

ps. ich hoffe es hilft manchen

nun kam am dienstag die nachricht.

Joana hängt doch so hinter her . Sie sah ja die ganze zeit nix hat ja + 6 & +5 Dioptrien. Da sie so hinter ger gehongen hat. Sind wir zum neuen kia und ins spz. Dort wurden von a bis z alle untersuchungen gemacht unter anderem: eeg ekg Hüftscreeing blutbild und test Humangenetik wurden wir geschickt un da wurde nun festgestellt das sie ein gendefekt hat un zar fehlt ein StückStückchen von Chromosom 7. Diese Krankheit gibt es 1:20000 - 1:50000 mal also sehr sehr sehr selten. Normal entdeckt man diese krankheit erst mit 4 jahren oder im Grundschulalter.
Dies nennt sich: williams-beuren-symdrom

Sie hat nicht alle merkmale aber ein paar.
Wie niedriges geburtsgewicht,im der ss immer hinter gehongen, die milch Mäuse das die Zähne so auseinander sind, sie isst viel nimmt aber kaum zu.
Sonst is sie kern gesund. Herz is ok eeg is ok alles super. Wir müssen sie jetzt fördern fördern fördern. Is auch schon auf der liste. Hoffe klappt recht schnell

http://de.wikipedia.org/wiki/Williams-Beuren-Syndr om

Lg

Hallo,

dann drücke ich euch die Daumen.

Warum hast du denn auf die Überweisung zum Augenarzt gewartet, die braucht man doch garnicht.
Ich bin da einfach hin und habe einen Termin vereinbart.

Bekommt deine Süße denn nun auch eine Okklusionstherapie?

Wenn du sagst das bei der Kleinen alles in Ordnung ist, mit den Augen, woher wissen sie das denn schon, das kann man doch noch garnich feststellen?

Ich wünsche euch das sich das Syndrom nicht zu stark auswirkt.

Alles Liebe

vielen dank.
das mit der augenarzt geschichte ist ein langer weg.
der augenarzt wollte eine überweisung haben...

danke dir ,wir hoffen das beste.
aber sie holt so gut auf und hat ja nicht alle symthome

Bor sowas kann einen richtig wütent auf die Ärzte machen .

Ich hätte aber auch nicht so lange gewartet mit wechseln , aber das ist hinterher immer leicht gesagt .

Ich wünsch euch alles Gute und den Rest holt sie bestimmt ganz schnell nach

Zitat von Yvo88:

vielen dank.
das mit der augenarzt geschichte ist ein langer weg.
der augenarzt wollte eine überweisung haben...

danke dir ,wir hoffen das beste.
aber sie holt so gut auf und hat ja nicht alle symthome

das ist aber seltsam das er eine wollte... wie gesagt wir konnten komplett ohne auskommen und mussten auch zu Spezialuntersuchungen und so ... naja, er wird ja wissen was er braucht

Wie isses denn nu mit Augenpflaster ( das ist die Okklusionstherapie) ?

Ich drücke wie gesagt die Daumen....

Was haben die Ärzte denn für ne Prognose bzw. des Syndroms?

Zitat von DieOhneNamen:

Zitat von Yvo88:

vielen dank.
das mit der augenarzt geschichte ist ein langer weg.
der augenarzt wollte eine überweisung haben...

danke dir ,wir hoffen das beste.
aber sie holt so gut auf und hat ja nicht alle symthome

das ist aber seltsam das er eine wollte... wie gesagt wir konnten komplett ohne auskommen und mussten auch zu Spezialuntersuchungen und so ... naja, er wird ja wissen was er braucht

Wie isses denn nu mit Augenpflaster ( das ist die Okklusionstherapie) ?

Ich drücke wie gesagt die Daumen....

Was haben die Ärzte denn für ne Prognose bzw. des Syndroms?

Sie ist nicht blöd eher im gegenteil...
sie muss geförtdert werden mit krankengymnastik,ergotherapie,logopädie, frühförderung also alles das was wir beantragt haben.
zur kg gehen wir ja schon.

zur den augen:
sie trägt eine brille. fängt nun auch an mit dem bösen auge an zu sehen. sie verträgt keine pflaster. nachdem wir das pflaster dort am auge hatten wurde alles rot dick un voll mit pickeln, nur kleben wir das gute auge auf dem brillen glas ab... hilft ganz gut un wurde schon besser

Zitat von Yvo88:

Zitat von DieOhneNamen:

Zitat von Yvo88:

vielen dank.
das mit der augenarzt geschichte ist ein langer weg.
der augenarzt wollte eine überweisung haben...

danke dir ,wir hoffen das beste.
aber sie holt so gut auf und hat ja nicht alle symthome

das ist aber seltsam das er eine wollte... wie gesagt wir konnten komplett ohne auskommen und mussten auch zu Spezialuntersuchungen und so ... naja, er wird ja wissen was er braucht

Wie isses denn nu mit Augenpflaster ( das ist die Okklusionstherapie) ?

Ich drücke wie gesagt die Daumen....

Was haben die Ärzte denn für ne Prognose bzw. des Syndroms?

Sie ist nicht blöd eher im gegenteil...
sie muss geförtdert werden mit krankengymnastik,ergotherapie,logopädie, frühförderung also alles das was wir beantragt haben.
zur kg gehen wir ja schon.

zur den augen:
sie trägt eine brille. fängt nun auch an mit dem bösen auge an zu sehen. sie verträgt keine pflaster. nachdem wir das pflaster dort am auge hatten wurde alles rot dick un voll mit pickeln, nur kleben wir das gute auge auf dem brillen glas ab... hilft ganz gut un wurde schon besser

super das ihr schon soviel beantragt habt! Das wird ihr bestimmt gut tun!

Habt ihr keine Alternativen bekommen.. wir mussten 4 Pflastersorten ausprobieren bis meine Große nicht mehr reagierte ( kenne es leider zu gut) ...
Hat euch die Ärztin geraten auf der Brille abzukleben?
Wusste garnicht das des dann auch funktioniert

Ja die augenklinik wo wir dann hin sind hat uns empfohlen das brillen glas ab zu kleben...

wir haben zich pflaster durch und bei jedem war es der selbe müll..

Das ist ja echt doof wenn sie auf alles reagiert... na dann gehts immerhin so, besser als garnicht ;-D

Huhu. Wir waren heute früh zur Besprechung bei der Humangenetik. Dort wurde uns alles erklärt.
Sie hat nur ein kleinen teil des symdroms. Dieser wird un kann durch früh Förderung egotherapie Logopädie un krankengymnastik gefördert werden. Diese Kinder die das haben fangen später an zu sprechen aber wenn sie es machen dann fließend un sind in sprache un schrift gut nur rechnen wird ihnen schwer fallen. Sie hat nur kleine symthome z.b. zurück bleiben schon im bauch. Niedriges geburtsgewicht. Milch Mäuschen Zähne. Un die starke Weitsichtigkeit.
Dieses symdrom heißt einfach eine globale Entwicklungsverzögerung.

die bösartigen Sachen sind:
Schwererer herz und nieren fehler. Immunsystem nicht vorhanden. Immer krank oft Atemwege und Mittelohrentzündung u.v.m.

Huhu,

naja wenn sie " nur" die leichtere Form hat, gehts ja fast noch...

... ich war auch nie gut in Mathe, hab heute noch kein Zahlenverständnis und komme dennoch gut aus

lg

Danke dir,
ich hoffe wir werden es trotzdem gut meistern...
Ja ich war doch etwas erleichtert als die Ärztin von der Humangenetik sagte es sei nur ein kleines stück von diesem symdrom mit leichten anzeichen. ein glück...