Hallo,

wir sind auch betroffen. Meine Tochter hat das Klippel-Feil-Syndrom. Das bedeutet,d as bei ihr diverse (fast alle) Halswirbel miteinander verwachsen bzw. nur angelegt und nicht komplett ausgebildet sind.

Das fatale ist, das es ohne mein drämgen und nerven so schnell nicht diagnostiziert wäre, weil sie ja "garnichts" hat und nur ein bisschen Zeit braucht, damit sich alles zurechtruckelt.

Das ihre Kopfhaltung schief ist, sie sich steif und ungeschickt bewegt, eine leichte Skoliose hat und da ja auch immernoch die Facialisparese ist, deren Ursache nicht genau geklärt werden konnte war anscheinend nicht genug.....

Wie ist es so bei euch? Wurden die Handycaps eurer Kinder schnell erkannt und/oder was wurde danach gemacht?

Wie kommen eure Kids mit KG, Logo usw. zurecht - meine Tochter hat Logo, was ihr Spaß macht aber das wundert mich sehr, weil sie ansonsten durch diverse Untersuchungen seit beginn ihres Lebens völlig traumatisiert ist (die habe ICH in die Wege geleitet)

Manchmal bin ich echt frustriert, weil ich denke das es kaum Ärzte gibt, die wirklich kompetent sind.

wie alt ist deine tochter denn?

Sie wird im Januar 4.

Hallo,

bei meinem jüngsten Sohn (8 Jahre) ist gestern nun endlich eine Diagnose gestellt worden: Klippel-Feil-Syndrom. Leider habe ich bisher noch nicht allzu viele ausführliche Beiträge im Internet gefunden.

Bei diesem Kind war die SS relativ unkompliziert, jedoch ist der Geburtstermin bereits am Anfang der SS noch einmal um eine Woche nach hinten verlagert worden, da sich das Kind nicht entsprechend entwickelt hat. Ansonsten keine Auffälligkeiten. Er kam dann jedoch noch 9 Tage später zur Welt - keine Übertragungszeichen.

In den ersten Wochen ist er oft plötzlich blau angelaufen - Gründe wurden keine gefunden.

Mit ca. 1/2 Jahr sind mir Entwicklungsverzögerungen aufgefallen (beim 3. Kind hat man ja schon ein wenig Erfahrungen). Ich musste dann jedoch noch 2 Monate warten, bis mir die Kinderärztin endlich KG verschrieben hat. Mit 8 Monaten konnte sich Vincent noch nicht drehen, machte auch keine Anstalten, irgendwie am Umfeld teilzunehmen. Er ist mit 13 Monaten gekrabbelt. Aussage zu diesem Zeitpunkt: Jedes Kind hat sein eigenes Tempo - einfach Geduld haben.

Mit ca. 18 Monaten bin ich mit ihm zur Frühförderung gegangen. Zu diesem Zeitpunkt hatte er keinerlei Sprachverständnis, vom Sprechen war er ganz weit entfernt. Von 24 Stunden hat er 20 Stunden geschlafen.

Durch die gezielte Förderung machte er große Fortschritte. Mit 22 Monaten konnte er dann endlich laufen (wenn man das so nennen kann). In der Zwischenzeit hat eine Heilpraktikerin herausgefunden, dass er auf Laktose allergisch reagiert - jedoch nicht über den Darm sondern über den Kopf. Er war eben ständig müde und hatte Kopfweh. Nach dem Weglassen der Milch wurde er schon ein anderes Kind.

Erster Orthopäden-Besuch mit 5 Jahren (2007) wegen Schiefhaltung. Röntgen der BWS und HWS. Ergebnis: leichte Scoliose und in einem Nebensatz: "Wirbelkörper noch nicht geschlossen". Hörte sich für mich als Laien so an, als ob das normal für einen 5-jährigen wäre. Nächste Vorstellung sollte nach etwa einem Jahr geschehen.

Im November 2009 (Vinni war 7 3/4) war ich bei einem Kinderorthopäden. Der hat zwar eine Schiefhaltung festgestellt, wollte jedoch noch nicht einmal röntgen. Ich habe ihm dann den Papierausdruck vom alten Röntgenbild gezeigt. Da dieser ihm aber zu undeutlich war, hat er dann nochmals ein Bild gemacht, aber auch nur von den ohnehin schon bekannten Bereichen. Diagnose: Bogenschlussanomalie und Blockwirbel TH 1/2 und Verdacht auf Blockwirbel C 3/4. Mindestens eine Rippe fehlt auf einer Seite. Wiedervorstellung in ca. 1 Jahr. Keine KG notwendig!

Zuhause habe ich mich dann erst mal schlau gemacht. Bogenschlussanomalie (spina bifida) kommt häufig im Bereich der Lendenwirbelsäule vor. Das sollte doch ein Kinder-Orthopäde wissen. Warum hat der dann kein Bild von der LWS gemacht?

Im März/April diesen Jahres bekam mein Sohn plötzlich Schmerzen im Schulter/Nacken-Bereich.

Wir hatten Glück und haben nun einen wunderbaren Orthopäden gefunden! Der hat sofort ein MRT veranlasst - von der gesamten Wirbelsäule. Nur so kann man sehen, ob das Rückenmark beschädigt ist.

Diesen MRT-Termin hatten wir nun gestern. Jetzt hat das Ganze wenigstens einen Namen und ich bin nicht einfach nur die überbesorgte Mutter, die sich irgendwelche Sachen einbildet.

Entschuldigt, dass der Text so lang geworden ist, aber ich wusste nicht, wie ich den abkürzen kann, ohne dass die Hälfte verloren geht

Wie habt ihr denn eure Diagnose erhalten? Wie geht es bei euch jetzt weiter?