Hallo zusammen,

Ich bräuchte mal Einordnung von Ärztinnen oder Eltern von Kindern mit Down-Syndrom.

Eine Bekannte erzählte mir, dass für ihre Tochter das Down-Syndrom als mögliche Ursache für eine Entwicklungsverzögerung und Sehschwäche getestet würde.

Ich habe seitdem ein Knoten im Gehirn, da:
- die Tochter schon 7 Jahre alt ist und bisher nie davon die Rede war
- die Tochter nicht nach einem Down-Syndrom aussieht.

Ich habe die Aussage der Bekannten daher so stehen lassen.

Trotzdem irritiert mich die Aussage und ich kann sie nicht recht einordnen:
Kann es wirklich sein, dass man ein Down-Syndrom so spät erkennt und diagnostiziert? Und gibt es Kinder mit Down-Syndrom ohne die typischen erkennbaren Gesichtszüge? Oder hat mir da meine Bekannte einen Bären aufgebunden?

Es gibt beim Down-Syndrom auch so genannte Mosaik-Formen. Da liegt das Chromosom 21 nur in einigen Zellen dreifach vor. Je nachdem wie hoch der Anteil und welche Zellen betroffen sind, fallen die Symptome unterschiedlich aus.
Google mal "Mutter mit Down Syndrom" bei youtube.

Mein Sohn hat vollständiges, freie Trisomie 21.
Trotzdem sieht man es ihm übrigens nicht unbedingt an. Da muss man inzwischen schon genauer hinschauen. Aber man merkt natürlich im Umgang mit ihm, dass er eine geistige Behinderung hat.

Wie kommst du denn darauf, dass sich jemand so etwas ausdenkt?

Zitat von Carlchen0102:

Es gibt beim Down-Syndrom auch so genannte Mosaik-Formen. Da liegt das Chromosom 21 nur in einigen Zellen dreifach vor. Je nachdem wie hoch der Anteil und welche Zellen betroffen sind, fallen die Symptome unterschiedlich aus.
Google mal "Mutter mit Down Syndrom" bei youtube.

Mein Sohn hat vollständiges, freie Trisomie 21.
Trotzdem sieht man es ihm übrigens nicht unbedingt an. Da muss man inzwischen schon genauer hinschauen. Aber man merkt natürlich im Umgang mit ihm, dass er eine geistige Behinderung hat.

Wie kommst du denn darauf, dass sich jemand so etwas ausdenkt?

Danke für deine Antwort. Da die kleine jetzt fast 7 ist und in die Schule kommen soll, war ich so irritiert. Denn eine solche Diagnose ausdenken, wäre schon seltsam. Trotzdem kenne ich bisher nur Kinder mit Down-Syndrom, bei denen es von kleinauf bekannt ist/ denen man es ansieht und es gab ja die Vorschuluntersuchung, etc.

Danke daher für den Hinweis mit den Mosaikformen. Dann geht das ja wahrscheinlich tatsächlich, dass es so lange unentdeckt bleibt. Wieder etwas gelernt.

Zitat von Carlchen0102:

Es gibt beim Down-Syndrom auch so genannte Mosaik-Formen. Da liegt das Chromosom 21 nur in einigen Zellen dreifach vor. Je nachdem wie hoch der Anteil und welche Zellen betroffen sind, fallen die Symptome unterschiedlich aus.
Google mal "Mutter mit Down Syndrom" bei youtube.

Mein Sohn hat vollständiges, freie Trisomie 21.
Trotzdem sieht man es ihm übrigens nicht unbedingt an. Da muss man inzwischen schon genauer hinschauen. Aber man merkt natürlich im Umgang mit ihm, dass er eine geistige Behinderung hat.

Wie kommst du denn darauf, dass sich jemand so etwas ausdenkt?

Habe mir gerade den Filmtipp angeschaut: der Mama sieht man es ja gar nicht an. Danke dafür.

Hallo,

Bei meinen Sohn, 6 Jahre, wurde vor ca 2 Wochen fest gestellt das er eine partielle Trisomie 21 hat.

Eigentlich sollte er nächstes Jahr in die Schule kommen, aber er ist auf dem Entwicklungsstand eines 4-Jährigen.

Viele die ihn kennen, sehen das nicht, dass er etwas hat und wir haben die seltene Form von der Trisomie 21. Weltweit gibt es laut Humangenetik, Internet vll nur 100 Menschen mit dieser Form.

Also so ganz unmöglich ist das nicht, dass man es später feststellt

Ja klar ist das möglich. Es gibt ja bei jedem Gendefekt auch verschieden starke Ausprägungen. Manchen merkt man (fast) gar nichts an, während andere mit dem gleichen Gendefekt stark eingeschränkt sind. Die schweren/ eindeutigen Fälle erkennt man natürlich sofort, während die anderen oft erst spät, zufällig oder auch nie diagnostiziert werden.
Mein Sohn kam auch mit einem Gendefekt zur Welt (jedoch keine Trisomie). Nach seiner Geburt kam beim Gentest heraus, dass sein Vater eine Mosaikmutation hat und ihm den Gendefekt so vererbt hat. Er wusste bis zu diesem Zeitpunkt nicht, dass er eigentlich einen Gendefekt in sich trägt, weil man ihm weder etwas ansieht noch anmerkt.

Zitat von siiri87:

Hallo,

Bei meinen Sohn, 6 Jahre, wurde vor ca 2 Wochen fest gestellt das er eine partielle Trisomie 21 hat.

Eigentlich sollte er nächstes Jahr in die Schule kommen, aber er ist auf dem Entwicklungsstand eines 4-Jährigen.

Viele die ihn kennen, sehen das nicht, dass er etwas hat und wir haben die seltene Form von der Trisomie 21. Weltweit gibt es laut Humangenetik, Internet vll nur 100 Menschen mit dieser Form.

Also so ganz unmöglich ist das nicht, dass man es später feststellt

Ach stimmt. Partielle Trisomie gibt es ja auch noch. Das istvja tstsächlich noch mal deutlich seltener.
Darf ich fragen wie die Ärzte darauf gekommen sind danach zu suchen?
Und wie geht es euch jetzt mit der Diagnose?
Euch und eurem Sohn alles gute

Zitat von Carlchen0102:

Zitat von siiri87:

Hallo,

Bei meinen Sohn, 6 Jahre, wurde vor ca 2 Wochen fest gestellt das er eine partielle Trisomie 21 hat.

Eigentlich sollte er nächstes Jahr in die Schule kommen, aber er ist auf dem Entwicklungsstand eines 4-Jährigen.

Viele die ihn kennen, sehen das nicht, dass er etwas hat und wir haben die seltene Form von der Trisomie 21. Weltweit gibt es laut Humangenetik, Internet vll nur 100 Menschen mit dieser Form.

Also so ganz unmöglich ist das nicht, dass man es später feststellt

Ach stimmt. Partielle Trisomie gibt es ja auch noch. Das istvja tstsächlich noch mal deutlich seltener.
Darf ich fragen wie die Ärzte darauf gekommen sind danach zu suchen?
Und wie geht es euch jetzt mit der Diagnose?
Euch und eurem Sohn alles gute

Eigentlich war stand der Verdacht auf Kleinwuchs im Raum und wurden an die Kinder Endokrinologie überwiesen und diese überwies uns an die Humangenetik.

Das Ende vom Lied steht ja oben

Ich hatte von Anfang ein seltsames Gefühl gehabt bei ihm. Sein ganzes Verhalten und auch seine Entwicklung die er macht, machen für mich jetzt viel mehr "Sinn". Ich kann das schlecht beschreiben. Er ist in seinen Charakter/Verhalten einfach "anders". Von daher kam es für mich nicht so überraschend und ich bin irgendwie auch erleichtert, da ich ihn so besser einschätzen kann, als vorher schon.

Und danke dir

Danke euch für eure Erfahrungen und Erklärungen.